Соколова Мирослава. Лейкодистрафия Краббе-Бенеке.
Письмо помощи
Моя дочь Соколова Мирослава Михайловна, 17.08.2015 года рождения, проживающая по адресу: г.Воскресенск, ул.Мичурина д.17а кв.78 нуждается в помощи. У девочки неизлечимое смертельное Дегенеративное заболевание нервной системы: лейкодистрофия Краббе-Бенеке, поздняя младенческая форма. Спастический тетрапарез. Бульбарно-пвседобульбарный синдром.
До 1,5 лет моя дочь развивалась как все дети: сидела, ползала в 1 годик пошла, разговаривала и наше солнышко радовала папу с мамой и не было ни малейшего намека на страшное смертельное заболевание.
В феврале 2017 года 1,6 месяцев Мира заболела вирусной инфекцией. На фоне высокой температуры 40 градусов у Миры по ночам появились судороги и сильный боли в ногах, стал нарастать мышечный тонус.. На пятый день болезни девочка перестала ходить и и в последующем моя дочь стала утрачивать ранее приобретенные навыки, в апреле 2017 года перестали работать руки, появились вздрагивания на громкие звуки и голос, в 1,8 месяцев Мира перестала сидеть и в июне 2017 года моя дочь перестала разговаривать. На данный момент ребенок полностью обездвижен, ее мучают сильнейшие боли и дистанические атаки, девочка все время плачет от сильной некупируемой мышечной и головной боли. Ранее с марта месяца 2017 года мы пересдали большое количество анализов, пока устанавливали диагноз, который врачи не могли поставить 5 месяцев, думая, что у ребенка ДЦП. В июле нам удалось получить генетические анализ и диагноз был поставлен. Данное заболевание очень редкое, болеют новорожденные 1 ребенок на 100 000 при мутации в гене GALC у обоих родителей и мы попали в это случайное число. Мы обратились к врачам в РДКБ в отделение генетики и трансплантологии, так как лечение при данном заболевании во всем мире, только пересадка костного мозга на ранней стадии болезни, в ТКМ нам было отказано в РДКБ, сославшись, что ребенок не пересет химиютерапию и продолжить посиндромную терапию по месту жительства. В течении 2 недель мы находились в отделении генетики РДКБ у доктора Михайловой Светланы Витальевны, где нам даже толком не подобрали терапию для облегчения симптомов у ребенка, сославшись, что постоянные крики это симптомы болезни. и это лучшая больница Москвы!!! Мы обратились в Санкт-Петербург в институт трансплантологии им Раисы Горбачевой, ребенка отказались даже смотреть, сославшись, что нас смотрели местный светила трансплантологии в Москве. Есть небольшая надежда, что зарубежные клиники обладая большим опытом в лечении данных заболеваний, все таки возьмут нас на ТКМ и моя дочь останется жива, так как стадии ухудшения при данном заболевания мучительны и страшны: мозг у этих детей медленно умирает, эти детки перестают глотать, дышать, их мучают страшные боли и в конечном итоги умирают в тяжелейших мучениях.
Сейчас моя дочь находится в тяжелом состоянии, питание происходит через зонд специальными смесями, глотание сохранено наполовину и она иногда может самостоятельно есть из бутылочки, тело обездвижено полностью и находится в сильном тонусе, Миру бесконечно мучают сильнейшие спазмы мыщц и девочка постоянно плачет. Лекарства для купирования сильных болей и питание и памперсы для ребенка мы приобретаем самостоятельно, но это стоит очень дорого и на данный момент наша семья находится в тяжелейшем финансовом состоянии, так как у нас есть ипотечный кредит на квартиру в которой мы проживаем и его необходимо ежемесячно выплачивать. Самостоятельно справляться с ситуацией становится все сложнее, так как ребенок нуждается в специальных средствах обустройства: нужна специальная коляска, так как Мира не может сидеть из за сильного тонуса, кровать и специальный ортопедический матрас, кресло качалка для мамы для кормления, так как ребенок самостоятельно из за болей не засыпает и мне приходится укачивать ее часами.Все это стоит очень дорого и нашей семье не по силам.Сейчас работает муж один, в июне месяце мне пришлось уволиться с работы и ухаживать за дочкой, В нашей районной поликлинике наш педиатр Кочергина Галина Анатольевна про данное заболевании даже не слышала и за 6 месяцев болезни нашей дочери посещала нас всего 2 раза,каждый раз ссылаясь на большую загруженность на участке. Заведующая поликлиникой Рязанцева Инна вячеславовна позвонила в Министерство Здравоохрания МО по поводу помощи нашей дочери и получила ответ, что они всего лишь ведут статический учет болезней таких детей. И это на 21 век! В местной поликлинике нам бесплатно выписали всего лишь три лекарства, сославшись, что детям-инвалидам больше ничего не положено!!! Полдня моя мама оформляла рецепты на данные лекарства за меня, так как я ни на минуту не могу отойти от тяжелоболеющего ребенка. Это факт нечеловечности меня возмущает, учитывая, что с данным заболеванием, мы единственные в Московской области!!! Т.е наша семья осталась один на один со смертельным заболеванием нашей дочери и помощи нам ждать неоткуда. Мы будем рады любой помощи людей:памперсы, питание, лекарства,готовых откликнутся на нашу беду и помочь нашей маленькой Мирочке.Со мной связаться по телефону 8 926 78 40 49 Соколова Ольга Владиславовна.
Это моя карта для перечисления денежных средств
